各位老铁们好，相信很多人对先天性残疾与出生缺陷概念的区别都不是特别的了解，因此呢，今天就来为大家分享下关于先天性残疾与出生缺陷概念的区别以及先天缺陷的问题知识，还望可以帮助大家，解决大家的一些困惑，下面一起来看看吧！

本文目录

一、出生缺陷的概念

出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常（如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂）、功能异常（如先天性聋哑）、先天智力低下、代谢方面的异常。

我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％到6％，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

我国出生缺陷发生的前5位是：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇腭裂、脑脊膜膨出（除唇腭裂外，其他均为神经管畸形）。

神经管畸形是指包括胎儿脊柱开裂和无脑畸形在内的严重缺陷，也是我国最常见的出生缺陷。神经管是神经系统发育的原始基础，当作为新生命开端的受精卵形成时，发育的受精卵牢固地埋入母体子宫内膜中吸收营养，逐渐形成外胚层、中胚层和内胚层。女性怀孕第8周时，由于3个胚层的演变建立起胚胎的外形，使神经板的边缘部分变高成为神经褶，中间凹下形成神经沟。经过近9个月的发育，最终成为具有1000亿个神经细胞的大脑，较细的尾部形成脊髓。

二、先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。我国先天性残疾儿童总数每年高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。

先天性残疾有些是由遗传内因造成的，这就是遗传病。例如先天性聋哑，它就是一种染色体隐性遗传病。由于环境因素或母体的变化，影响了胎儿的发育，也会导致聋哑儿的出生，这虽然是先天的，却不是遗传的。母亲在妊娠3个月内感染了风疹病毒，可以引起胎儿发生先天性心脏病或先天性白内障，这也不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看很像基因改变的效应，但这是环境因素影响的结果，不是遗传基因改变造成的，不能传给后代，所以不是遗传病。有些在出生后的漫长发育过程中才形成或表现出来的疾病，环境因素的作用是明显的，但也并非都不是遗传病。有些致病基因的作用，只有在个体达到一定年龄时才表现出来，这些疾病虽然在出生后才表现，却是可以遗传的。例如，先天性肌紧张病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。又如，遗传性小脑运动失调，一般是在35～40岁才发病，虽然它在出生后才表现出来，但也是常染色体显性遗传病。一些由遗传因素决定的疾病，在同一家系中的不同成员之间可能具有相同的致病基因，因而，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现有家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向，这就不能认为是遗传病了。例如坏血病、食物中毒等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或全家同吃有毒食物所导致。另外，无家族性的散发疾病也并不等于不是遗传病，例如半乳糖血症、糖元累积病等，就是常染色体隐性遗传病。

1.我国常见的出生缺陷有哪些

我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。

（2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。

（4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软***，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。

2.什么是出生缺陷

凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。

常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。

先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。

一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。

法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。

为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是目前医学界研究的热点课题。

3.出生缺陷是如何发生的

人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。

消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。

生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。

神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。

胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。

如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。

先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。

第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。

第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。

第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。

此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。

而***转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。

4.什么是出生缺陷呢

出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。

是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。

通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。

5.关于什么是出生缺陷

关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。

如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：①遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

A.由于***或卵子发生了异常而导致；B.通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。②环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

A.物理因素：高温、高热、放射线等；B.化学因素：药物、农药、化肥等；C.生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。

3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良***易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。

4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。

6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。

7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。

正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。

即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。

2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。

4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。

明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。

因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。

5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。

我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。

6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。

先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性

智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天

性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。

·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺

陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。

·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障

碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。

·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，

单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起

的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天

风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下

等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表

现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。

·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素

影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损

害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都

伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升

高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智

力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。

先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从

1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。

·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和

卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。

·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、

化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作

用，此情况约占10％。

·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。

根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，

其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测

的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现

患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管

畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生

前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年

约为2亿元人民币。

随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期

被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺

功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。

因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。

婴儿用品的准备

婴儿房间和环境

装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环

保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木

地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要

每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要

亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风

良好。室内不宜放花草。先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性

智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天

性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。

·形态结构的先天性缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺

陷又有体表的和肉眼可见的畸形，以及体内的器官、组织畸形。

·生理和代谢功能障碍所致的先天性缺陷，表现为功能障

碍，如先天性聋、哑、盲，也包括分子异常如苯丙酮尿症之类。

·先天智力低下，包括各种染色体畸变所致的智力低下，

单基因性疾病、多基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起

的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天

风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致的智力低下

等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右开始才表

现出来，还有的要到更大年龄经检查才能被确诊。

·宫内发育迟缓，有遗传因素影响，但更多的是环境因素

影响，如营养不良、酗酒、吸烟、先天宫内病毒感染等原因损

害胎儿器官细胞生长，导致胎儿发育迟缓。先天性畸形儿大都

伴有发育迟缓。胎儿宫内发育迟缓导致的围产死亡率较正常升

高8倍。多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智

力发育较差，智商较低，因之也属于先天性缺陷。

先天性缺陷的原因多数尚不清楚。但随着科学的发展，从

1973年已首次开始对先天性缺陷的病因进行分析。

·遗传因素：由于基因突变、染色体畸变导致，在精子和

卵子结合以后就决定了，占总的先天性缺陷的25％。

·环境因素的影响：。在受精后于胚胎期受感染、放射线、

化学物质、母体疾病等环境因素影响而致病，起决定性的作

用，此情况约占10％。

·遗传与环境因素相互结合发生作用，为多因子遗传，先天性缺陷中大部分属于此种情况。

根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，在全国约5 100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者中，

其中相当部分的致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测

的结果推算，我国每年有30万～40万名婴儿在出生时可发现

患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管

畸形，有8万～10万。患有神经管畸形的婴儿大部分在出生

前、出生时或出生后1年内死亡，对我国造成的经济损失每年

约为2亿元人民币。

随着医学的发展，许多先天性缺陷在孩子生后是可以早期

被发现和被矫正治疗的，如兔唇、狼咽、多指畸形等。甲状腺

功能低下、苯丙酮尿症等疾病也可以通过出生后早期筛查而发现。

因此，一旦发现孩子生后有先天性缺陷，应尽早去医院诊疗。

婴儿用品的准备

婴儿房间和环境

装修婴儿房间应采用绿色环保材料，墙面最好选用环

保型织物墙纸，不怕图画且易于清洗。地面最好选用实木

地板或环保地毯，柔软、温暖，适合婴儿玩耍。但地毯要

每天清洁。灯具应根据位置的不同而有所区别。顶灯要

亮，壁灯要柔和，台灯不能刺眼。房间要光线充足，通风

良好。室内不宜放花草。

OK，关于先天性残疾与出生缺陷概念的区别和先天缺陷的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。